Spina Bifida, hamileliğin ilk ayında, anne karnındaki bebeğin omuriliğinin düzgün biçimde kapanmaması sonucu meydana gelen ve en sık görülen doğumsal anomalilerden biridir. “Ayrık ya da açık omurga” anlamına gelir. Omurilik; sinirlerden oluşan kapalı bir tüp şeklindedir. Beyinden gelen emirleri sinirler yardımı ile vücudun diğer kaslarına ulaştırılmasını sağlayan omurilik, insanın; hareket etmesini ve hissetmesini sağlamaktadır. Spina Bifida ise kapalı olması gereken tüpün tam olarak kapanmamasıdır. Omurilik ve sinirler açık kalan omurların arasından çıkar ve bebeğin sırtında bir yumru oluşturur. Bu da vücuttaki bazı işlevleri kontrol eden sinirlere zarar verir. Bacaklarda kısmi felç, yürüme bozuklukları, beyinde su toplanması (hidrosefali) mesane ve bağırsak problemleri ve ileride skolyoz gibi sorunlara neden olabilir.

Hamileliğin ikinci trimester (ikinci üç ay) döneminde yapılan tarama testleri, tanı için önem taşımaktadır. Kan testi, ultrason ve amniyosentez, Spina Bifida tanısı için kullanılır. Üçlü testte elde edilen alfaprotein (AFP) değeri beklenenden fazla çıkması durumunda Spina Bifida olasılığı dikkate alınmalıdır. Genellikle Spina Bifida hemen saptanabilmektedir.

Doğumuna karar verilmiş Spina Bifidalı bebek dünyaya geldikten sonraki ilk 24-48 saat içinde derhal ameliyat edilmesi gerekmektedir. Böyle bir gebelik olduğunda perinatolog veya kadın doğum uzmanı hekim, ilgili çocuk cerrahisi ekibiyle temas kurar ve doğumun hemen ardından bebek acilen ameliyata alınır. Spina Bifida teşhisi konulan çocuklar takip ve tedavilerinin planlanması için uzman bir ekibe yönlendirilir. Aralarında Beyin cerrahisi, Ortopedi, Üroloji, Nefroloji ve Fizik Tedavi Uzmanları olan ekip, çocuğun gereksinimleri ve yaşadığı sorunları ele alan bir bakım tedavi planı hazırlar. Çocuk büyüdükçe, ihtiyaçları ve durumundaki değişiklikler hesaba katılarak yeni değerlendirmeler yapılır.

Spina Bifida ile doğan çocukların karşılaştıkları en önemli sorunlardan biridir. Öyle ki bu bebeklerin yüzde 90’ının üriner sistemle ilgili sinirlerde hasar meydana gelmektedir. Buna bağlı olarak idrar kaçırma ya da tutamama, idrar yolu enfeksiyonları gibi problemleri beraberinde getirir. Özellikle idrar kontrolü için küçük yaştan başlayarak sonda kullanmaları gerekebilir ya da değişik tıbbi müdahalelere ihtiyaç duyabilirler. Bunların yapılması hem çocukların yaşadığı sosyal sorunların hem de böbrek yetmezliğinin önlenmesi açısından son derece önemlidir.

Spina Bifida sinir sistemine etki etmesi nedeniyle hareket ve his kaybını açığa çıkarmaktadır. Omurilikte açık olan bölgeye göre birtakım ortopedik sorunlara neden olabilmektedir. Spina Bifidalı çocuklarımız büyüdükçe ve kiloları artıp boyları uzadıkça bazı ortopedik problemlerle karşılaşma ihtimali söz konusudur. Bunlar kalça çıkığı, skolyoz denilen omurga eğrilikleri, eklemlerde katılıklar ve hareket kısıtlılıkları, dizlerde bükük kalma, ayaklarda şekil bozuklukları ve yaraların oluşması olarak özetlenebilir. Bunlar geliştiğinde çocuğun aktivite düzeyi mevcut durumdan daha da olumsuz yönde etkilemektedirler. Bu gibi durumlarda fizyoterapi gibi önleyici tedavilerin yanı sıra gerektiğinde problemin düzeltilmesine yönelik cerrahi girişimlere de başvurulmaktadır.